Fundació Occident, BioBizkaia iDalecandELA, junts contra l'ELA

Fundació Occident col·labora amb BioBizkaia i DalecandELA en un projecte de recerca sobre l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA)

L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una greu malaltia neurodegenerativa. Davant l'absència d'un tractament efectiu, és urgent desenvolupar teràpies que aturin o endarrereixin fortament el progrés de la malaltia. Avenços en la recerca bàsica fan possible la identificació de dianes terapèutiques en models d'ELA preclínics. L'efectivitat d'aquestes teràpies, tanmateix, no es tradueix en assajos clínics d'èxit. Sorgeix, per tant, la necessitat de metodologies pont per a la translació efectiva de les dianes terapèutiques des dels models preclínics als pacients d'ELA.

La vida mitjana dels pacients és de 4-5 anys des de l'inici de la malaltia. Des de l'inici de la malaltia, la meitat de les persones que pateixen ELA moren en menys de tres anys, un 80% en menys de cinc anys i la majoria (el 95%), en menys de deu anys (Societat Espanyola de Neurologia, 2022).

L'associació DalecandELA, fundada el 2019, treballa per donar visibilitat a aquesta malaltia davant la societat, els governs i les institucions; per recaptar fons per a la seva recerca, i per ajudar a millorar la qualitat de vida dels afectats per ELA. 

Fundació Occident col·labora amb l'institut de recerca sanitària BioBizkaia i DalecandELA per finançar un projecte de recerca sobre l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA/ALS). Aquest projecte, denominat “TranslationALStress”, està dirigit per les doctores Rosario Sánchez Pernaute i Montse Arrasate Iragui. El seu objectiu és el desenvolupament de teràpies personalitzades, ja sigui mitjançant teràpia gènica o farmacològica, que modulin la resposta de les cèl·lules a l'estrès (ISR). La meta final és accelerar el procés per arribar a un proper assaig clínic de manera ràpida, segura i eficaç.

Aquest estudi podria servir per tractar almenys el 60% dels casos d'ELA familiar i, potencialment, un elevat percentatge de casos d'ELA esporàdica. A més, aborda l'ús d'informació genòmica per elaborar una teràpia personalitzada per a l'ELA. Emprèn dues estratègies paral·leles per a l'ELA per arribar a les cèl·lules afectades de forma precisa o amb teràpia gènica basada en virus adenoassociat o amb teràpia farmacològica.

L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia degenerativa neuromuscular en què les neurones que controlen el moviment voluntari queden afectades, moren i donen pas a una paràlisi progressiva. La malaltia afecta les neurones motores a l'escorça cerebral (neurones motores superiors), al tronc de l'encèfal i a la medul·la espinal (neurones motores inferiors). La debilitat muscular inicial avança fins a la paràlisi i s'estén d'unes regions corporals a d'altres amenaçant l'autonomia motora, la comunicació oral, la deglució i la respiració. La major part de les vegades, la defunció és resultat de complicacions derivades de la insuficiència respiratòria per afectació de músculs com ara el diafragma i intercostals, necessaris per al funcionament de la bomba respiratòria. Encara que s'ha reconegut deteriorament cognitiu en un subgrup de pacients, la majoria són plenament conscients del seu deteriorament.