Fundación Occident, BioBizkaia yDalecandELA, juntos contra el ELA
Fundación Occident colabora con BioBizkaia y DalecandELA en un proyecto de investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una grave enfermedad neurodegenerativa. Ante la ausencia de un tratamiento efectivo es urgente desarrollar terapias que detengan o retrasen fuertemente el progreso de la enfermedad. Avances en la investigación básica posibilitan la identificación de dianas terapéuticas en modelos de ELA preclínicos. La efectividad de dichas terapias, sin embargo, no se traduce en ensayos clínicos de éxito. Surge, por tanto, la necesidad de metodologías puente para la traslación efectiva de las dianas terapéuticas desde los modelos preclínicos a las y los pacientes de ELA.
La vida media de las y los pacientes es de 4-5 años desde el inicio de la enfermedad. Desde el inicio de la enfermedad, la mitad de las personas que padecen ELA fallecen en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años, y la mayoría (el 95%) en menos de 10 años (Sociedad Española de Neurología, 2022).
La asociación DalecandELA, fundada en 2019, trabaja para dar visibilidad a esta enfermedad ante la sociedad, gobiernos e instituciones; para recaudar fondos para su investigación; y para ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados por ELA.
Fundación Occident colabora con el instituto de investigación sanitaria BioBizkaia y DalecandELA para financiar un proyecto de investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA/ALS). Este proyecto, llamado “TranslationALStress”, está dirigido por las doctoras Rosario Sánchez Pernaute y Montse Arrasate Iragui. Su objetivo es el desarrollo de terapias personalizadas, ya sea mediante terapia génica o farmacológica, que modulen la respuesta de las células al estrés (ISR). La meta final es acelerar el proceso para llegar a un próximo ensayo clínico de manera rápida, segura y eficaz.
Este estudio podría servir para tratar al menos 60% de los casos de ELA familiar y, potencialmente, un elevado porcentaje de casos de ELA esporádico. Además, aborda el uso de información genómica para elaborar una terapia personalizada para la ELA. Emprende dos estrategias paralelas para la ELA para alcanzar las células afectadas de forma precisa o con Terapia Génica basada en virus adenoasociados o con Terapia Farmacológica.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que las neuronas que controlan el movimiento voluntario se afectan, mueren y dan paso a una parálisis progresiva. La enfermedad afecta a las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La debilidad muscular inicial, avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras amenazando la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. El fallecimiento se debe en la mayoría de las ocasiones a complicaciones derivadas de la insuficiencia respiratoria por afectación de músculos como diafragma e intercostales, necesarios para el funcionamiento de la bomba respiratoria. Aunque se ha reconocido deterioro cognitivo en un subgrupo de pacientes, la mayoría son plenamente conscientes de su deterioro.
